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Doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) - sintomas e tratamento

Doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) - sintomas e tratamento


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A doença de Niemann-Pick do tipo C (NP-C) é uma doença neurológica genética rara causada pelo acúmulo de lipídios.

A doença de Niemann-Pick é uma doença autossômica recessiva, um distúrbio genético latente cuja primeira descrição clínica remonta ao início do século XX e um médico alemão, Albert Niemann . Na década de 1930, um patologista alemão, Ludwig Pick As características patológicas da doença podem estar ligadas ao indivíduo.No final dos anos 1950 e início dos anos 60, Crocker and Farber dividido em quatro tipos (A, B, C, D) Doença de Niemann-Pick do tipo C 50.000-150.000 pessoas de 1 no entanto, devido à dificuldade em diagnosticar a doença, é provável que esses valores possam ser superiores aos valores das pessoas afetadas.

Doença de Niemann-Pick tipo C

Na Doença de Niemann-Pick o defeito de uma enzima continua a acumular esfingomielina (um produto do metabolismo da gordura) ou colesterol, o que prejudica a estrutura e a função das células.A doença ocorre mais freqüentemente na infância e na infância, mas pode se desenvolver na idade adulta. O início da doença de Niemann-Pick tipo C ocorre predominantemente entre 3 meses e 6 anos de idade, com 60-70% das pessoas afetadas. A expectativa de vida é de 8 a 25 anos, progressiva e fatal, resultando em alto grau de comprometimento da saúde. Quanto mais cedo você se inscrever no neurologistas aparecem, menor é a expectativa de vida do paciente.

Sintomas da doença de Niemann-Pick tipo C

Os sintomas da doença são muito variados, portanto, a síndrome de NP-C é frequentemente confundida com outros distúrbios neurológicos e, em muitos casos, não é reconhecida.
Os sintomas psiquiátricos são frequentemente as primeiras manifestações principais da doença (especialmente na doença de adolescente e adulto). Está doente dano ao cérebro e cerebelo para Causa impedimentos de fala, distúrbios da deglutição, distúrbios do tônus ​​muscular, com incapacidade, incapacidade e distúrbios motores delicados, incapacidade mental e convulsões epilépticas jбr. Jellemzх tьnet os vertikбlis (leginkбbb o lefelй irбnyulу) szemmozgбszavar o nevetйssel цsszefьggх izomtуnusvesztйs йs o ciclo alvбsi megfordulбsa.Az adolescente йs felnхttkori betegsйgkezdet ocorrer esetйn tцbbfйle pszichopatolуgiai tьnet (por ex. Hallucinбciуk, kйnyszeres tьnetek, distúrbio de déficit de atenção, hiperaktivitбs tьnetei, йs depressziуra bipolбris disfunção emlйkeztetх Entre os prejuízos cognitivos estão as dificuldades de aprendizado, comprometimento da memória, lentidão no processamento de informações, flexibilidade reduzida de pensamento, planejamento e problemas organizacionais.NPC: impedimento da fala devido à degeneração cerebral e cerebelar

Diagnóstico e tratamento da doença de Niemann-Pick tipo C

O diagnóstico de NP-C não é direto, pois não apresenta sintomas específicos, e os testes de diagnóstico só podem ser realizados em laboratórios especializados. pode ser suportado por um teste de amostra de tecido. Alterações no cérebro podem ser detectadas por procedimentos elaborados.
Dois genes foram identificados no contexto da doença de Niemann-Pick tipo C, o gene NPC1 e o gene NPC2. As mutações no gene NPC1 são predominantes nos pacientes afetados, enquanto as mutações no NPC2 são uma minoria dos pacientes afetados. Todos os genes da doença de Niemann-Pick C. podem ser testados por testes genéticos moleculares. Como essa doença ainda é incurável, o tratamento é limitado a prevenção e cuidado de derivadospode lidar com o tratamento de sintomas psiquiátricos, é necessária medicação.

Você sabe!

Se um casal teve / teve um filho com doença de Niemann-Pick do tipo C, eles deveriam ter um risco significativamente aumentado (especificamente 25%) de recorrência com cada doença subsequente de Niemann-Pick tipo C. Por esse motivo, é recomendável ter um parto planejado, bem como consultar um consultor de genética antes da concepção. mutação torta. Se uma mutação genética é identificada em qualquer um dos genes, um exame fetal específico pode ser realizado como um teste de acompanhamento.



Comentários:

  1. Sying

    O maior número de pontos é alcançado. Ótima ideia, concordo.

  2. Corday

    Se apenas cogumelos estivessem crescendo em sua boca, você não precisaria ir para a floresta pelo menos

  3. Umi

    Eu acho que é uma boa ideia.

  4. Maeadam

    Acho que você não está certo. Vamos discutir isso.

  5. Malduc

    Você está errado. Eu me ofereço para discutir isso. Escreva para mim em PM, vamos conversar.



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